Resumo
Introdução: O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma técnica
importante para casais com histórico familiar de doenças genéticas, idade avançada, problemas de infertilidade e abortos espontâneos. Ao permitir a seleção de embriões sem alterações genéticas, aumenta as chances de uma gravidez bem sucedida e o nascimento de crianças saudáveis. No entanto, seu uso levanta questões éticas que devem ser consideradas. Objetivo: Elucidar as técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional, assim como, sua relevância durante a produção in vitro de embriões na prevenção de doenças genéticas. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura nas bases de dados Scielo, PubMed, ScienceDirect, sites oficiais e dissertações. Foram selecionados trabalhos na literatura inglesa e portuguesa, publicados no período de 2005 a 2024. Revisão de literatura: O PGD é subdividido em teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A), teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M) e o teste genético pré-implantacional para rearranjos estruturais (PGT-SR) e se diferenciam pelos objetivos de análise. Por meio desses testes é possível identificar aneuploidias, inversões, translocações, deleções, duplicações e doenças monogênicas e selecionar somente os embriões saudáveis para implantação. Durante a fertilização in vitro (FIV) ou injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) que será realizado o PGD. A biópsia embrionária pode ser realizada por meio de três técnicas diferentes, a biópsia do corpúsculo polar, biópsia em estágio de clivagem e biópsia no estágio de blastocisto, que será escolhida durante o aconselhamento genético. As células coletadas por biópsia passarão por análise genética, podem ser aplicados técnicas como, a hibridização genômica comparativa (CGH) e hibridização fluorescente in situ (FISH), o método de análise varia de acordo com a doença investigada. Por serem técnicas que envolvem diversos processos sensíveis, há muitos debates relacionados a bioética e religião. Considerações finais: Foi possível concluir que o PGD é de suma importância, visto que ele revolucionou a reprodução assistida. Ao analisar geneticamente os embriões antes da transferência para o útero, ele permite selecionar embriões, aumentando as chances de gravidez e nascimento de bebês livres de doenças genéticas. Essa tecnologia complementa e aprimora técnicas como a FIV e a ICSI, representando um avanço significativo na área da reprodução humana.
