Uso da citogenética no diagnóstico da leucemia mieloide crônica: associação entre técnicas moleculares de rastreio e monitoramento da doença

Resumo

Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica representa entre 15 e 20% de todos os casos de leucemias e corresponde a um distúrbio mieloproliferativo onde as células da medula óssea se reproduzem de forma descontrolada e anormal. Objetivo: Descrever a leucemia mieloide crônica e elucidar as técnicas de citogenética utilizadas no diagnóstico e monitoramento dos pacientes bem como sua associação com outras técnicas moleculares. Métodos: A pesquisa fundamentou-se na revisão de artigos científicos e de trabalhos publicados eletronicamente em diferentes bancos de dados. Revisão de literatura: A Leucemia mieloide crônica diferente de outras leucemias é caracterizada em 95% dos casos advindas de uma alteração cromossômica do tipo translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, com a formação de um cromossomo híbrido chamado de cromossomo Philadelphia, que por sua vez ao ser lido resulta na multiplicação desordenada de células da medula óssea e a atividade de tirosina quinase aumentada. O diagnóstico da doença consiste na verificação de alterações hematológicas, como o aumento de blastos circulantes, alterações fisiológicas compatíveis como a fisiopatologia das leucemias e principalmente neste caso pela alteração cromossômica, evidenciada pela técnica de citogenética. A análise do cariótipo desempenha um papel crucial na determinação da abordagem terapêutica desta leucemia e sua associação com outras técnicas moleculares vem aumentando a precisão de detecção e controle da evolução da doença. Considerações finais: A leucemia mieloide crônica é uma importante neoplasia e se destaca entre as demais leucemias por ter como causa da proliferação celular uma alteração cromossômica do tipo t(9;22) (q34;q11). E tanto no diagnóstico como na evolução da doença as técnicas de citogenéticas tradicionais e/ou associadas a demais técnicas moleculares tem-se mostrado uma ferramenta de monitoramento significativa na evolução desta doença.